VIDEO: Prva beba s editiranim genima

KJ je imao samo 2 dana kada je liječnik u bolnici Sveučilišta u Pennsylvaniji (Penn) primijetio da nešto nije u redu. Iako se beba pri rođenju činila zdravom, postala je neuobičajeno letargična, nije jela i teško je održavala temperaturu. 

Liječnik je provjerio razinu amonijaka u KJ-evoj krvi – koji može biti marker nekih metaboličkih bolesti – i otkrio da je izuzetno visoka. Liječnici su KJ-evim roditeljima, Kyleu i Nicole, rekli da je njihov sin jako bolestan. Ali, dodali su, najbolje mjesto za njega je odmah pored, Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP). 

Tim stručnjaka iz  Programa za metaboličke bolesti i  Odjela za humanu genetiku dijagnosticirao je KJ-u rijedak poremećaj ciklusa uree . 

Poremećaji ciklusa ureje su genetska stanja uzrokovana nedostatkom specifičnih enzima i dovode do toksičnog nakupljanja amonijaka u tijelu. Ako se ne kontrolira, toksično nakupljanje može biti kobno. Srećom, CHOP je vodeći u dijagnosticiranju i liječenju poremećaja ciklusa ureje i aktivno istražuje nove stanične i genske terapije kako bi ih učinkovitije liječio. 

Liječnici su odmah stavili KJ-a na dijalizu kako bi filtrirali amonijak iz njegove krvi i stabilizirali njegovo zdravlje. 

Nakon što se KJ-ovo stanje stabiliziralo, liječnici su proveli genetske testove kako bi točno utvrdili koju vrstu poremećaja ciklusa ureje ima. Utvrđivanje koji je gen ili enzim pogođen mogao bi promijeniti preporučeni tretman. KJ-ev tim otkrio je da je njegov poremećaj nedostatak karbamoil-fosfat sintaze 1 (CPS1), uzrokovan genom CPS1.

Prije nego što se KJ uopće rodio, tim znanstvenika na CHOP-u i Sveučilištu Pennsylvania istraživao je kako koristiti uređivanje gena za stvaranje prilagođenih tretmana za bolesti poput nedostatka CPS1. 

Nakon mjeseci istraživanja i uspješnih rezultata u laboratoriju, CHOP-Penn tim razvio je specijaliziranu terapiju za KJ-ev specifični genetski poremećaj.

Grupu su vodile  Rebecca Ahrens-Nicklas, dr. med., dr. sc. , pedijatrijska genetičarka i direktorica CHOP-ovog  programa genske terapije za nasljedne metaboličke poremećaje te  Kiran Musunuru, dr. med., dr. sc., magistar javnog zdravstva, magistar znanosti, magistar znanosti i znanstvenik iz područja ratnih znanosti , kardiolog, genetičar i uređivač gena na Sveučilištu Penn. 

KJ-eva genetska promjena bila je sedma koju je tim razmatrao za novu terapiju uređivanja gena. Istog tjedna kada je KJ stavljen na listu za transplantaciju, dr. Ahrens-Nicklas i dr. Musunuru obratili su se obitelji o mogućnosti sudjelovanja u istraživačkoj studiji uređivanja gena.

Nakon mjeseci istraživanja i uspješnih rezultata u laboratoriju, kao i značajne podrške Nacionalnog instituta za zdravlje i industrijskih partnera, CHOP-Penn tim razvio je specijaliziranu terapiju za KJ-ev specifični genetski poremećaj. Tim je ponudio jedinstveni tretman KJ-evoj obitelji. 

KJ-evi roditelji pristali su na terapiju i 25. veljače 2025. KJ je postao prvi pacijent ikada koji je primio sistemski personalizirani lijek za uređivanje gena. 

Lijek je davan infuzijom (kroz intravensku liniju) i ušao je u krvotok, putujući do jetre. KJ je primio najnižu moguću dozu terapije kako bi se njegovom tijelu dalo vremena da se prilagodi i smanji sve rizike. 

Nakon prvog tretmana, KJ-evi roditelji i cijeli medicinski tim bili su oprezno optimistični.

Čak i nekoliko dana nakon KJ-eve prve infuzije, pokazivao je znakove poboljšanja. Boja u obrazima mu se vratila. Mogao je podnijeti više proteina u prehrani bez izazivanja toksičnog povećanja amonijaka. A kliničari su mogli postupno smanjivati ​​​​njegovu terapiju lijekovima.

Tijekom sljedeća dva mjeseca, KJ je primio dvije dodatne infuzije viših doza. Svaki tretman je proveden sigurno, a on se i dalje prati kao pacijent u CHOP-u. Do danas nije imao ozbiljnih nuspojava i sada raste i napreduje.

Sa svakom dozom, KJ je bio sve sposobniji prerađivati ​​proteine ​​iz svoje prehrane, što je dovelo do nekoliko pozitivnih prekretnica u njegovom rastu i razvoju. Postao je aktivniji, razigraniji i više suosjećao s obitelji i bolničkim osobljem koje ga podržava, kao što možete vidjeti u ovom videu.

Iako još uvijek postoji mnogo nepoznanica za KJ, liječnici se nadaju da je personalizirano uređivanje gena djelovalo. Potrebno je dulje praćenje kako bi se u potpunosti procijenile koristi ove terapije.