Hrvatska metoda rekonstrukcije genoma

Istraživači Fakulteta elektrotehnike i računarstva Sveučilišta u Zagrebu (FER) i Instituta za genomiku u Singapuru (Genome Institute of Singapore (GIS), A*STAR), u suradnji s kompanijom Oxford Nanopore Technologies razvili su HERRO, alat temeljen na umjetnoj inteligenciji koji omogućuje cjelovitu rekonstrukciju ljudskog genoma korištenjem samo jedne tehnologije za čitanje dugih fragmenata DNK.

Rezultati su objavljeni u časopisu Nature, prestižnom i jednom od najutjecajnijih časopisa na svijetu koji objavljuje izvanredna otkrića u području biologije, fizike, medicine, kemije i drugih grana znanosti.

Alat HERRO značajno smanjuje stopu pogrešaka u očitanjima fragmenata DNK, pritom minimizirajući brisanje stvarnih genetskih razlika između dviju kopija kromosoma naslijeđenih od roditelja. Da bi to postigao, Alat HERRO je značajno smanjio stopu pogrešaka pri čitanju fragmenata DNA i raspoznavanju pravih genetskih razlika između dviju kopija svakog kromosoma od pogrešaka u mjerenju.

HERRO uspoređuje višestruka preklapajuća očitavanja istog mjesta u genomu, cjelokupnom genetskom materijalu organizma, i na temelju njih predviđa ispravnu bazu na svakoj poziciji. Rezultat je do stokratno povećanje točnosti očitanja.

Koauturi ovog iznimnog postignuća su prof. dr. sc. Mile Šikić (GIS, A*STAR Singapur i FER),  dr. sc. Dominik Stanojević, poslijedoktorand (GIS, A*STAR Singapur i FER), Dehui Lin, doktorand (NTU Singapur), dr. sc. Sergey Nurk, glavni bioinformatičar (Oxford Nanopore Technologies) i dr. sc. Paola Florez de Sessions, zamjenica direktora (Oxford Nanopore Technologies).

"Pokazali smo da očitanja ispravljena našom metodom omogućuju rekonstrukciju ljudskih kromosoma, uključujući zahtjevne kromosome X i Y. U tipičnim slučajevima kod ljudskih genoma, više od 30 od 46 kromosoma rekonstruirano je bez ijednog prekida", pojašnjava prof. dr. sc. Šikić s FER-a.

Ljudski genom sadrži oko šest milijardi parova baza, svojevrsnih slova genetskog koda, raspoređenih na 23 para kromosoma, po jedan naslijeđen od svakog roditelja. Potpuna i točna rekonstrukcija tog koda ključna je za razumijevanje nasljednih bolesti, razvoj novih lijekova i personaliziranu medicinu.

Inovacijom hrvatskih znanstvenika otvoren je put potpunoj rekonstrukciji genoma uz niže troškove i jednostavniji laboratorijski postupak.